COS‘E’ LA “MEDICINA DI PRECISIONE”

La Medicina di Precisione, conosciuta come medicina personalizzata o genomica personalizzata o medicina genomica, rappresenta un pilastro fondamentale nell’evoluzione della cura e della salute. La Medicina di Precisione è un approccio innovativo per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie che tiene conto delle differenze individuali, dei geni, dell’ambiente e dello stile di vita di ciascuna persona.

Le principali parole chiave sono:

1. Personalizzazione: A differenza della medicina generalista che utilizza protocolli terapeutici standard, che non tiene conto dell’unicità irripetibile di ogni singolo individuo e basati sul concetto ormai obsoleto del trial and error, la Medicina di Precisione consente, invece, di valutare in modo accurato i rischi soggettivi e di personalizzare le strategie per diagnosi, prevenzione e gestione delle malattie basandosi sulle caratteristiche individuali e genetiche del paziente.
2. Genomica: è la branca della Biologia Molecolare che si occupa dello studio del Genoma degli organismi viventi, utile per le bioinformazioni che consentono di studiare le varie espressioni genetiche ed identificare mutazioni specifiche che possono influenzare la risposta a determinati farmaci, a trattamenti terapeutici o all’alimentazione.
3. Predizione, prevenzione e diagnosi precoci: Si possono ottenere attraverso l’analisi dei dati genetici e altri biomarcatori che indagano il Microbiota nelle sue continue variazioni in funzione dei fattori epigenetici che significativamente tra sessi diversi, aggiungono un ulteriore dimensione sia alla Medicina di genere che alla sua integrazione nell’approccio di una Medicina di Precisione.
4. Epigenetica: s’intende l’influenza di tutti i fattori ambientali, comportamentali individuali, genetici, nutrizionali, stili di vita, utilizzo di farmaci e di sostanze tossiche o dipendenze (alcool, droghe, ecc.) che agiscono come molecole di segnale e fattori trascrizionali negativi che influiscono sull’espressione genica la cui conoscenza è vitale per affrontare malattie complesse e sviluppare strategie di prevenzione personalizzate.
5. Trattamenti mirati: Lo sviluppo di terapie specifiche per specifiche differenze genetiche, ormonali, metaboliche che influiscono correttamente sulle interazioni con il Microbioma Umano.   
6. Tecnologie avanzate: La conoscenza di analisi basate sui profili omici come l’espressione genica derivanti dal sequenziamento del DNA, dalla Proteomica, la Lipidomica, la Trascrittomica, la Metabolomica e da tecniche precise ottenibili dalle analisi dei dati biologici.
7. Microbioma e Microbiota: Il sequenziamento del Genoma Umano ha consentito di comprendere che il vero ecosistema, che vive all’interno dell’organismo umano, si chiama Microbioma, di cui il Microbiota ne è parte integrante, quale organo endocrino soggetto a mutamenti tali da incidere sulla salute del suo ospite, sia positivamente che negativamente, offrendo quindi informazioni genetiche e metaboliche la cui conoscenza è utile per personalizzare e ottimizzare la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie.
8. Nutrigenomica e Farmacogenomica: La Scienza Medica che esplora le interazioni tra nutrienti, microorganismi, virus, batteri, molecole farmaceutiche, molecole spazzatura o tossiche con l’espressione genica di determinate malattie. Nutrigenomici e Farmacogenomici sono quindi complessi molecolari formati da micronutrienti, microorganismi o molecole farmaceutiche che, correlando in maniera tracciabile con il sistema immune, si relazionano come molecole di segnale e fattori trascrizionali in grado di agire positivamente sull’espressione genica up and down deregolata di quei geni la cui deregolazione può determinare infiammazioni, infezioni, alterazioni metaboliche e degenerazioni cellulari.
9. Biomolecole Endogene: Trattasi di molecole endogene antimicrobiche, antinfettive e antinfiammatorie parti integranti del sistema immune, innato e adattivo, che, quando funziona correttamente è in grado di produrle in qualità e quantità idonee per proteggere l’organismo umano dalle infezioni, dalle infiammazioni, alterazioni metaboliche e degenerazioni cellulari. Le biomolecole endogene possono essere anche prodotte e modulate non solo attraverso l’Ingegneria Genetica ma anche attraverso l’utilizzo di Microorganismi Endogeni selezionati che, legandosi biologicamente con alcuni enzimi o molecole di segnale, agiscono sull’espressione genica dei geni deregolati, attivando le azioni necessarie al ripristino dell’omeostasi del sistema immune.
10. Test Farmacogenetici: Sono dei test genetici idonei a identificare biomarcatori utili per molti farmaci. Possono inoltre individuare polimorfismi nell’attività del citocromo consentendo di identificare le mutazioni genetiche responsabili di malattie specifiche – come il cancro e altre malattie complesse, dimostrandosi utili per migliorare la precisione delle terapie. I Test Nutrigenetici permettono di rivelare come le caratteristiche genetiche individuali possono influenzare la risposta dell’organismo a determinate molecole o fattori epigenetici, modulando l’espressione genica che, nei soggetti geneticamente predisposti, può portare a disturbi funzionali o patologie complesse. Dagli screening del DNA si possono quindi ottenere informazioni specifiche utili a predisporre percorsi di prevenzione e cura personalizzati in base alle caratteristiche genetiche dei singoli individui.

I benefici della Medicina di Precisione si estendono quindi a piani di trattamento personalizzati, come la farmacoterapia mirata, che, non solo migliora la risposta ai farmaci, ma ne riduce anche la tossicità e i costi associati.

La Medicina di Precisione è in grado di rivoluzionare il modo in cui le malattie vengono trattate e gestite, consentendo di riformare le terapie fino ad oggi utilizzate verso quelle mirate, più efficaci e con minori effetti collaterali rispetto agli approcci della Medicina generalista basata sul concetto ormai obsoleto del trial and error.