La Complessità e il Soffio Epigenetico di Massimo Formica

Prefazione di Augusto Sannetti

Le nuove conoscenze, le innovazioni scientifiche e lo sviluppo tecnologico raggiunto hanno consentito alla Medicina di raggiungere nuovi e straordinari traguardi di competenza nella pratica Clinica Medica di tutti i giorni. 

L’espansione delle competenze delle scienze omiche come la proteomica, metabolomica, lipidomica, trascrittomica e la biologia molecolare hanno contribuito ad avviare un processo di riforma della Medicina generalista basata ancora sul modello obsoleto del trial and error che, attraverso approcci integrati e combinando dati genetici e genomici ed epigenetici, hanno consentito di offrire ai pazienti cure efficaci ed aggiornate valutando in modo accurato i rischi individuali e di personalizzare le strategie di diagnosi preventive e la gestione di patologie dismetaboliche, cardiovascolari, neurodegenerative, infiammatorie e tumorali verso un approccio medico definito di Medicina di Precisione.

Gli esperti di settore concordano e indicano esserci una correlazione inconfutabile che spiega come l’aumento delle malattie autoimmuni, infiammazioni croniche e allergie deve essere ricercato tra le interrelazioni che avvengono tra microbiota umano, genoma umano e sistema immune che definiscono il Microbioma Umano di ciascuno di noi la cui comprensione non può prescindere dalla conoscenza dei fenomeni che sono regolati dall’epigenetica. 
Le malattie sono causate quindi non solo dall’espressione up and down deregolate dei geni ma anche dall’età, ambiente, nutrizione, stress, farmaci, attività fisica che modificano l’epigenoma che è la codifica genetica delle informazioni che regolano l’espressione dei geni. 

Saper leggere i codici genetici e ambientali consente di studiare soluzioni terapeutiche sempre più mirate per ogni singola malattia al fine di orientare una corretta Medicina di Precisione.

Il progetto scientifico più ambizioso e importante dell’ultimo secolo, lo “Human Genoma Project” di Francis Collins Direttore dello Human Genoma Research Institute a cui dobbiamo il completamento della mappatura dell’intero codice genetico umano racchiuso in tre miliardi di lettere del DNA ci ha consegnato il testo e il libro delle istruzioni della nostra specie e il codice ereditario della nostra vita. Il passato, il presente e il futuro dell’essere umano si racchiude nel DNA ed è grazie agli enormi progressi compiuti nel settore della genetica e della genomica microbica che il National Institute of Health in tempi più recenti promuovendo lo Human Microbioma Project che è un ulteriore straordinario progetto scientifico internazionale ha continuato ad offrire sempre più preziose informazioni sulle nostre origini, sulla nostra evoluzione, su quello che siamo oggi e soprattutto quali sono i meccanismi e le interazioni tra virus, batteri, spore, miceti, molecole spazzatura in relazione ai propri geni e ai geni dell’ospite che producono malattie.

Ed è proprio da questi straordinari progetti scientifici internazionali che emerge il ruolo fondamentale dell’epigenetica e delle infinite espressioni geniche che si realizzano senza modificare la struttura genetica dell’individuo, alterano e adattano le nostre esigenze rispetto all’ambiente e all’attività fisica, nutrizione, età, sostanze tossiche, stress, farmaci e vaccini che accompagnano la vita di ciascuno di noi.

L’epigenetica esprime quindi non solo l’adattamento all’ambiente, età, farmaci, nutrizione etc. del genoma umano ma esprime anche il limite vitale del sistema immune verso lo sforzo di inglobamento e adattamento che il sistema deve compiere e che non è più in grado di attivare a fronte di danni massivi non più riparabili se gli eventi destabilizzanti derivanti dall’ambiente sono eccessivi o prolungati nel tempo. Infatti, se il carico offensivo derivante dall’ambiente è troppo alto o reiterato i meccanismi riparativi (MGMT) Metil Guanina – Metil Transferrasi non possono essere più attivati e le riparazioni per aptosi e per escissione di base e le ripuliture a livello del DNA mitocondriale non sono più recuperabili.

Proprio su questi cruciali argomenti e sui processi e meccanismi che esplica l’immunologia innata si articola il nuovo volume di Massimo Formica che basandosi su una ormai consolidata esperienza di ricercatore scientifico, di medico neurologo, di psicoterapeuta e di attento osservatore clinico descrive in maniera lucida come sia le patologie emergenti più complesse  che le malattie croniche e i disturbi funzionali più frequenti possano essere correlati da co-fattori epigenetici che possono esitare in patologie metabolico/degenerative, neurodegenerative, tumorali.

Ecco perché sono rimasto positivamente impressionato dalla lettura del libro “La Complessità e il Soffio Epigenetico” perché lo sforzo encomiabile di Massimo Formica di raccogliere nel suo manoscritto approfondimenti e un’impressionante quantità di materiale scientifico, contributi di esperti, scienziati, ricercatori e clinici medici insieme ad un’infinità di utili riferimenti biografici, ha reso possibile una pubblicazione interamente dedicata all’epigenetica. La lettura del libro spiega il ruolo di mediazione nella relazione genotipo fenotipo e le valenze transgenerazionali della progettualità genomica la cui conoscenza ci obbliga e ci spinge verso verità ineludibili che impongono sempre più comportamenti etici che ci derivano da interrogativi esistenziali su cosa biologicamente avviene nel nostro corpo quando è sottoposto a contaminazioni ambientali di ogni tipo, ad apporti nutrizionali incongrui e a perturbazioni endocrine determinate da metalli pesanti, microplastiche, farmaci e molecole esogene, stili di vita errati che inducono modificazioni epigenetiche che possono risultare drammatiche e dalle gravi conseguenze per la specie umana.

Ho accolto quindi con notevole interesse questa nuova fatica di Massimo Formica poiché finalmente attraverso una serie di analisi, di studi e di approfondimenti fondati su evidenze scientifiche provate, metodologicamente rigorose e pertanto scientificamente credibili, il testo tramite una struttura essenziale ma esauriente e attraverso una visione integrata della realtà epigenetica in relazione al microbioma umano si propone di offrire a chi lo legge, in particolare in ambito medico, specialisti e professionisti di settore, un esauriente metodo scientifico e  avanzato tecnologicamente che enuncerà una nuova rivoluzione medico scientifica in grado di produrre, questo è l’auspicio, un cambio di paradigma nella scienza e nella medicina che consentirà di valutare in modo accurato i rischi individuali e di personalizzare le strategie di diagnosi, di prevenzione e gestione delle malattie verso un nuovo approccio di Medicina di Precisione che non può essere più procrastinato.

La lettura del testo originale proposto da Formica attraverso una comparazione con inspirazioni metaforiche ci fa ben comprendere e immaginare come la sinfonia e la disposizione armonica delle nostre cellule sia ben rappresentata dalle particolari combinazioni delle modifiche dell’espressione genica in grado di differenziare le cellule secondo le funzioni che devono svolgere e che utilizzando le informazioni contenute nel codice genetico si muovono in maniera armonica tal quale un’orchestra che nell’eseguire la sinfonia della vita attua, compie gli accordi e gli arrangiamenti necessari per armonizzare o riarmonizzare quel “Soffio e Vento Epigenetico” che è così importante come spiega Massimo Formica con metodo lessicale e semantico essenziale ed esaustivo perché ci consente nel continuo confronto tra genoma ed epigenoma e tra cellule sane e cellule malate di individuare i caratteri distintivi e le cause anche ambientali che producono le malattie multifattoriali del nostro tempo.

Augusto Sannetti

Presidente della Società Italiana Educazionale Medicina di Precisione S.I.E.M.PRE. Direttore Scientifico dell’Istituto di Ricerca Human Micriobiome Care Clinical Advancement Research and Education